Российско-итальянская лаборатория медицинской генетики открылась в КрасГМУ – красноярским ученым удалось выиграть грант правительства Италии в размере 80 тысяч евро для реконструкции лаборатории, закупки реактивов и оборудования: как выяснилось, в Европе заинтересованы в совместных исследованиях, сложнейших, но очень необходимых для возможного предсказания возникновения заболевания человека на молекулярном уровне.
Нарушение гена
Для наших специалистов это возможность не только заниматься разработкой, внедрением новых методов диагностики и профилактики мультифакторных заболеваний, но и улучшить качество подготовки студентов и уже практикующих врачей в области медицинской генетики. Лаборатория появилась не на пустом месте: в течение 30 лет в КрасГМУ занимаются генетическими исследованиями в кардиологии, пульмонологии и педиатрии.
Прилетевший в Сибирь на открытие профессор Маттео Бертелли, директор лаборатории медицинской генетики Magi, подчеркнул ценность российских ученых:
– Побывавшая у нас три года назад сотрудница КрасГМУ так быстро все схватывала, была такая умница, что мы списались с проректором по инновационному развитию и международной деятельности, чтобы обсудить дальнейшее сотрудничество, предложить обучение специалистов. Тогда я задумался над созданием специального проекта и очень рад, что у нас все получилось. После освещения проекта в СМИ, Интернете очень много итальянских промышленных организаций изъявили желание сотрудничать.
Доктор медицинских наук, профессор, ректор КрасГМУ Иван Артюхов подчеркнул: проект уникальный, так как будут проводиться в том числе исследования тех заболеваний, которые редко встречаются, но несут высокую летальность, снижают качество жизни. Однако это не основная задача ученых.
– Наша страна научилась лечить инфекционные заболевания, частично заболевания сердечно-сосудистой системы, но мы фактически не умеем управлять наследственностью. Много лет генетика у нас считалась лженаукой, отсюда и возникло отставание. Вот и получается, что люди живут с наследственными заболеваниями, пока мы пытаемся искать другие причины их заболеваний, а все оказывается совсем просто – нарушение гена.
Превентивная диагностика
Конечно, нарушение гена – это не совсем просто: ученые лишь пару десятилетий назад смогли расшифровать геном человека и сейчас пытаются выяснить, какие нарушения отдельных участков хромосом приводят к тем или иным заболеваниям.
К счастью, тяжелые генетические заболевания, обусловленные мутацией, встречаются не так часто. К примеру, муковисцидоз – один случай на 2–10 тысяч новорожденных, в зависимости от региона. Есть заболевания, которые относительно хорошо изучены, и если при скрининге, который делается в первые дни жизни, их удастся диагностировать, то последующая терапия дает возможность вести достаточно полноценный образ жизни.
Областью исследований красноярских ученых является также изучение генетических факторов так называемых мультифакториальных заболеваний (тех, к развитию которых может привести сразу несколько причин). Увы, такие диагнозы знакомы почти каждой семье.
– Мы изучаем влияние генетических факторов в развитии таких заболеваний, как инфаркт миокарда в молодом возрасте, сердечные аритмии, бронхиальная астма, ревматоидный артрит, – рассказывает сотрудник лаборатории Елена Поплавская. – Например, к фибрилляции предсердий может приводить гипертония, перенесенный инфаркт миокарда. Но мы сталкиваемся с тем, что даже без указанных в анамнезе заболеваний у очень молодых, вполне здоровых людей начинают проявляться признаки сердечной патологии. Мы подозреваем, что это может быть связано с наследственностью. Наша лаборатория – первая в Красноярске, которая будет работать в этом направлении. Сотрудничество с медицинскими учреждениями города позволит сделать лечение и профилактику заболеваний более персонифицированными. К примеру, в перинатальном центре есть дети с синдромом удлиненного QT. Он может приводить к аритмиям и даже остановке сердца. Проявления заболевания можно свести к минимуму своевременной установкой кардиостимулятора. Принимая такое решение, врач обращает внимание на самочувствие пациента, а полученные генетические данные помогут скорректировать тактику лечения или наблюдения.
Такой подход достаточно нов для отечественной медицины – в российских рекомендациях по ведению перечисленных заболеваний пока вообще не учитываются генетические исследования. Но крупные медицинские учреждения – такие как Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства, Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии – заинтересованы в сотрудничестве с новой лабораторией.
– Когда к нам приходят пациенты с нарушениями ритма сердца, в частности, с кардиомиопатиями, мы знаем какую-то клиническую суть заболевания, видим с помощью функциональных исследований какие-то изменения в ритме сердца, генетические в структуре сердечной мышцы, и сегодня это можно будет еще более точно подтвердить исследованиями, – говорит главный врач кардиоцентра Валерий Сакович. – Сегодня известно, что генетика определяет суть заболеваний – порой нет еще никаких клинических проявлений, но мы по анализам увидим, что они рано или поздно появятся, и пациента надо или наблюдать, или оказывать ему более раннюю помощь.
Терапия будущего
Сейчас с министерством здравоохранения края обсуждается возможность включения ряда генетических исследований в систему ОМС.
– Еще одно важное направление нашей работы – установить диагноз у родственников заболевшего в тот момент, когда они еще не имеют жалоб, и мы должны уже на этом этапе профилактировать заболевание, – поясняет доктор медицинских наук, заведующая лабораторией Анна Чернова. – Каким образом? Мы можем дать список препаратов, которые человек никогда не должен принимать – они могут провоцировать развитие сердечных аритмий. И плюс общие рекомендации общеоздоровительной направленности. Если знать, что выявлены определенные изменения в генотипе и в какой-то момент жизни у вас с большой долей вероятности может начаться развитие заболевания, то более ранняя профилактика значительно продлит жизнь человека. Есть перспектива работать и с онкозаболеваниями.
Такого рода исследования дадут возможность в будущем использовать генную терапию, которая могла бы позволить воздействовать на геном человека еще в периоде внутриутробного развития и предотвращать у него развитие серьезных заболеваний. Такая работа уже давно ведется за рубежом. Есть несколько примеров и в России. К примеру, в Институте акушерства и гинекологии имени Д. О. Отта РАМН специалисты исследовали возможности генной терапии плода при миодистрофии Дюшенна (генетическое заболевание, при котором из-за прогрессирующей слабости мышц человек теряет полностью подвижность и умирает от остановки сердца). А быть может, когда-то удастся воздействовать на гены и тем самым предотвратить развитие не только собственно моногенных наследственных заболеваний, но и мультифакториальных – к примеру, инфаркта?
Расшифровка человеческого генома не только расширила возможности диагностики заболеваний, но и сделала возможной создание таргетной (от англ. target – мишень) лекарственной терапии при различных заболеваниях. К примеру, сейчас идут испытания препаратов, которые целенаправленно воздействуют на онкогенные белки.
Интересно, когда же человечество сможет в полной мере воспользоваться этой терапией будущего?
