Во второй половине XX века ученые пришли к выводу, что причина рака – в поломке генетического механизма. В результате мутаций обычная клетка человеческого организма начинает неуправляемо размножаться, образуя раковую опухоль. Но возможно ли выявить эти мутации на ранней стадии и, что важнее, остановить их? Для этого понадобилось развивать методы молекулярно-генетических исследований.
– Впервые о методах генетического анализа именно в применении к онкологии заговорили в конце прошлого века, в 90-е годы, – рассказывает заведующий отделом прогностических и молекулярных методов красноярского онкологического диспансера Евгений Слепов. – Была показана связь между мутациями генов BRCA1 и 2 и возникновением злокачественной опухоли молочной железы. Однако на тот момент еще не было препаратов, способных воздействовать на процессы мутации.
Поэтому эта область диагностики использовалась только как предсказательная. Иначе говоря, наличие определенных мутаций у здорового человека позволяет с некоей долей вероятности прогнозировать развитие онкологического заболевания.
Однако, подчеркивает Евгений Слепов, наличие мутаций, ассоциированных с раком, ни в коем случае не является доказательством того, что в будущем человек обязательно им заболеет. Да, повышается вероятность. Но чтобы рак возник, необходимо сочетание множества факторов. Генетика, в том числе наследственность, – всего лишь один из этих факторов.
Поэтому Евгений Владимирович является категорическим противником так называемых профилактических операций, которые сегодня иногда проводят на Западе при обнаружении мутаций в процессе скрининга.
Одним из наиболее известных примеров является американская актриса Анджелина Джоли, которая в связи с подтвержденной мутацией генов BRCA1 и BRCA2 сделала операцию по удалению молочных желез.
К счастью, считает Евгений Слепов, в России такие операции не разрешены.
Если с точки зрения диагностики методы молекулярно-генетических исследований имеют ограничения, то для таргетной терапии она незаменимый инструмент.
Как уже говорилось, в 90-х годах прошлого века появилась возможность определять генетические мутации, но еще не было препаратов, способных корректировать эти мутации. Такие препараты появились в начале XXI века. Они позволяют влиять на процессы, происходящие в больной клетке, не затрагивая окружающие, здоровые.
Такая точная «стрельба» называется таргетной (целевой) терапией. Но для того чтобы выбрать нужный препарат и точно попасть в цель, нужно хорошо «прицелиться». Именно это и делает молекулярно-генетическое тестирование.
Стоит отметить, что красноярский онкодиспансер стал одним из первых в Российской Федерации региональным участником программы RUSSCO «Молекулярно-генетическая диагностика онкологических заболеваний».
В 2015 году отдел прогностических и молекулярных методов начал тестирование мутации гена EGFR – маркера для рака легкого. В 2016 году краевой онкодиспансер прошел аккредитацию на выполнение молекулярно-генетических исследований. Практически ежегодно расширяется перечень тестируемых мутаций для назначения таргетной терапии. На сегодня он включает пять локализаций: рак легкого, молочной железы, яичников, колоректальный рак, меланому.
Процесс молекулярно-генетического тестирования непрерывно совершенствуется. Появляются новые методики, позволяющие выявлять не только распространенные, но и достаточно редкие мутации, что повышает качество диагностики. Ведь для пациента не важно, распространенная у него мутация или редкая. Ему важно, чтобы была подобрана эффективная терапия.
