Вовремя поставить верный диагноз и назначить лечение, пока болезнь не привела к непоправимым последствиям. Это цель неонатального скрининга, который проводят в родильных домах всем без исключения малышам. Со следующего года исследования будут делать не на 5 генетических заболеваний, как сейчас, а сразу на 36.
Не упустить момент
Этот анализ – забор и исследование крови из пяточки новорожденного – для большинства мам не более чем обычный эпизод, о котором они спустя несколько лет, может, уже и не вспомнят. Но есть и те семьи, для которых именно с того момента начинается отсчет совсем другой жизни. Генетические заболевания невозможно вылечить – но проявления многих из них вполне успешно корректируются соответствующими препаратами и специальным питанием.
– Сейчас в крае в год рождается около 30 тысяч малышей, и каждого из них без исключения тестируют на фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и андрогенитальный синдром, – поясняет Татьяна Елизарьева, главный врач Красноярского краевого медико-генетического центра. – Это тяжелые заболевания, которые без соответствующего лечения приводят к необратимым последствиям. И выявление такого заболевания в первые дни жизни ребенка позволяет начать лечение рано, еще до клинических проявлений болезни, обеспечив маленького пациента необходимыми препаратами. В результате дети нормально растут и развиваются. К примеру, фенилкетонурия приводит к тяжелой умственной отсталости, эпилепсии и деградации личности. Такие дети – тяжелые инвалиды, но, если лечение начато до клинических проявлений, они совершенно не отличаются от обычных людей, могут получить высшее образование, работать и быть полностью социально адаптированными.
И здесь очень важно не упустить время. При фенилкетонурии главное – диетотерапия. У таких малышей есть особая мутация в гене, которая снижает выработку фермента, необходимого для метаболизации аминокислоты – фениланина. В итоге она накапливается в организме и повреждает мозг, что может привести к умственной отсталости.
При таком заболевании очень важно исключить аминокислоту из питания – даже грудное молоко таким малышам или не дают, или очень сильно ограничивают, переводя их на специальные смеси. Важно начать лечение как можно раньше: существуют даже исследования о том, что отсрочка на каждые четыре недели приводит к падению показателя коэффициента интеллекта (IQ) примерно на 4 балла.
Скорее начать лечение
А если такой анализ не был сделан?
Увы, пока даже очень внимательная мама поймет, что с малышом что-то не так, будет упущено драгоценное время. Порой навсегда. Многие генетические заболевания не имеют четко выраженных клинических проявлений, которые бы позволили поставить верный диагноз вовремя.
Часто такое происходит, когда в семье рождается малыш со страшным диагнозом – спинальная мышечная атрофия.
Мы заподозрили неладное, когда дочке было 8 месяцев – она была очень слабенькой и даже не пыталась ползать…Диагноз спинально-мышечная атрофия нам поставили только в год, пытались собрать деньги на препарат, но сбор шел медленно: у ребенка постепенно терялись все навыки, в полтора года она сидела, только когда мы обкладывали ее подушками.
К сожалению, историй, подобных этой, сейчас немало.
До недавнего времени помочь таким детям было нельзя – постепенно атрофировались мышцы, в том числе и мышцы дыхательной мускулатуры, и организм просто терял возможность дышать.
Но сейчас некоторые лекарства, в том числе и один из самых дорогих препаратов в мире золгенсма, позволяют восстанавливать содержание функционального белка SMN в плазме крови (у людей, страдающих СМА, он снижен), и прогрессирования мышечной гипотонии (слабость, вялость мышц) не происходит. Малыш, который не умел даже сидеть, может сделать первые шаги, но… Лишь в том случае, когда препарат был введен в первые месяцы жизни ребенка.
Вот почему программа неонатального скрининга с 2022 года будет существенно расширена, и туда войдут заболевания, последствия которых сейчас уже научились корректировать.
– Со следующего года мы будем обследовать новорожденных на 36 наследственных заболеваний – среди них и СМА, и наследственные нарушения обмена аминокислот, и первичные иммунодефицитные состояния, когда умирают до 90 процентов детей даже без установленного диагноза, страдая от бесконечных бактериальных, вирусных, грибковых инфекций, – отмечает Татьяна Елизарьева. – Это позволит нам как можно скорее начать лечение – в рамках программы высокозатратных нозологий, или же при финансировании благотворительного фонда «Круг добра» (был создан по инициативе президента Владимира Путина и пополняется за счет средств от повышения с 13 % до 15 % ставки налога на доходы физических лиц для граждан, получающих свыше 5 млн рублей в год. – НКК). Сейчас в крае есть дети со спинальной мышечной атрофией, которые проходят лечение, получают разные препараты, и, безусловно, какой-то эффект обязательно мы заметим. Но он явно будет несравним с тем результатом, который бы мы получили, если бы начали лечение еще до клинических проявлений заболевания. В том и есть смысл скрининга – назначить полноценное лечение детям как можно раньше, чтобы избежать негативных последствий – таких как гибель нейронов при СМА или же поражение мозга при фенилкетонурии.
Однако по одним лишь показателям скрининга диагноз не ставят. Мам с малышами приглашают в Красноярский краевой медико-генетический центр, чтобы сделать дополнительный анализ крови и получить необходимую консультацию. Впоследствии такие непростые пациенты наблюдаются, в зависимости от диагноза, не только у генетика, но и у невролога или эндокринолога. Те, у кого из-за наследственного заболевания работа желез внутренней секреции нарушена так, что страдают сразу несколько внутренних органов, – в региональном центре муковисцидоза.
Гарантий не даст никто
И все же, несмотря на то что современный уровень развития медицины позволяет продлить жизнь таким пациентам и сделать ее даже относительно комфортной, невозможно не задать вопрос: почему же такие заболевания вообще возникают?
– Порой на прием приходят родители и недоумевают: они здоровы, ни у кого не было подобных проблем, так почему же ребенок рождается больным? – рассказывает Татьяна Елизарьева. – Но многие заболевания передаются рецессивным путем – да, родители здоровы, но они являются носителями одинакового патологического материала – например, определенной мутации генов.
К сожалению, тут никто не может дать никаких гарантий. Например, по данным фонда, который помогает семьям, где есть ребенок с диагнозом СМА, каждый 40-й человек на Земле – здоровый носитель определенной мутации гена SMN1 (которая вызывает такое заболевание). Если в семье оба родителя – носители такой мутации, то в 50 % случаев они передадут эту мутацию ребенку, но он родится здоровым; в 25 % случаев на свет появится малыш, которому потом поставят диагноз спинально-мышечная атрофия, и еще в 25 % малыш будет абсолютно здоров, и в его генетическом материале не будет даже мутации.
Единственное, что можно сделать, – еще на этапе планирования беременности получить консультацию генетика и при необходимости провести молекулярно-генетическую диагностику, чтобы иметь представление о рисках.
