Один на полтора миллиона Как живут люди с редчайшими заболеваниями?

Один на полтора миллиона Как живут люди с редчайшими заболеваниями?
Фотографии предоставлены пресс-службой ФМБА

Жители многих стран обеспокоены возможностью заразиться таинственным коронавирусом – тревожные вести о распространении заболевания приходят в последнее время не только из южно-азиатских стран, но и из Европы. Однако его опасность – и врачи это подтверждают – сильно преувеличена. Вместе с тем существуют гораздо более опасные диагнозы, о которых не только из новостей не услышишь – не каждый специалист о них знает. В Международный день редких заболеваний мы решили рассказать об одном из пациентов нашего пульмонологического центра ФСНКЦ ФМБА России.

Токсичное лечение

Это молодой парень, Иван, который до недавнего времени не задумывался о своем здоровье – как и любой его ровесник, которому еще не исполнилось 30 лет.

– Все началось в 2014 году, – рассказывает он. – Мне нужно было менять права, в частности, необходимо было пройти флюорографию. Лаборантка вышла и сказала, что у меня, скорее всего, туберкулез. Она немного меня напугала – шок. Я с этими снимками поехал в тубдиспансер. Мне диагностировали туберкулез и назначили жесткое двухмесячное амбулаторное лечение: я ездил, ставил уколы и пил таблетки. Лечение очень токсичное – машиной управлять нельзя, это нельзя, то нельзя… Через два месяца ситуация на КТ и флюорографии не изменилась.

Врачи не смогли диагностировать, что это, и отправили меня в другой тубдиспансер. Там доктор сказал, что нужно делать биопсию, чтобы исключить онкологию, туберкулез и другие заболевания. Мне делали три прокола под общим наркозом, смотрели ткань пораженного легкого. После этого я месяц приходил в себя – это очень болезненно. Материал отправили в Новосибирск.

Только там Ивану смогли поставить верный диагноз – хондроматоз легких. Причем врач отметил, что это очень редкая патология, которую он впервые встретил в своей 25-летней практике.

Что это за заболевание? Это доброкачественные опухоли легких, которые образуются по неизвестной причине и могут впоследствии вырастать, сдавливая соседние ткани и нарушая функции органа. Врач объяснил, что нужно регулярно наблюдаться, чтобы видеть, есть ли изменения.

– Я не пью, не курю, и я испытал шок от того, что у меня такие проблемы с легкими, – признался Иван. – Естественно, я не наблюдался… пять лет. Летом меня начали беспокоить боли в грудной клетке, как будто мышечные. Я начал сетовать на это заболевание и бояться, ведь у меня три дедушки скончались от рака легких в преклонном возрасте – около 70 лет. У меня началась паника. Я пошел в центр пульмонологии ФСНКЦ ФМБА России, врач Александр Иванович Аристов сказал, что изменений на КТ нет в сравнении с 2014 годом, а боль в груди – это, скорее всего, невралгия. Но сейчас полноценно могу заниматься спортом, дышать, находиться в горах или где-то еще, бегать, прыгать – все что угодно.

На лечение – миллиарды

Такое заболевание встречается у одного из полутора миллионов человек. Врачи считают, что в целом дальнейший прогноз благоприятен. Для окружающих он не опасен.

– Врачи заинтересованы, так как эта ситуация дает неоценимый опыт, – комментирует Александр Аристов, директор центра пульмонологии ФСНКЦ ФМБА России. – Постановка редкого диагноза – демонстрация совместной работы патологоанатомов и гистологов с врачами-клиницистами: хирургами или терапевтами. Потому что ответ мы получили только после исследования материала. Врач пошел на гистологическую верификацию, он взял пациента на операционный стол. И мы получили ответ лишь по данным гистологических исследований.

Редкие заболевания – их еще называют орфанными – зачастую мало исследованы и неизлечимы. И далеко не безобидны. Как, к примеру, рассеянный склероз, муковисцидоз. Диагностировать их зачастую очень сложно, особенно когда человек оказывается на приеме у специалистов небольшой ЦРБ, которые вообще с ним никогда не сталкивались.

Какова причина возникновения таких редких диагнозов? Специалисты предполагают, что это в основном генетические нарушения.

Лечение таких пациентов бывает недешевым. У нас в стране утверждена программа по высокозатратным нозологиям, в рамках которой лекарства закупаются за счет бюджетных средств. Ее финансирование составляет несколько миллиардов рублей.

Читать все новости

Реплики


Видео

Фоторепортажи

Также по теме

Красноярский симфонический берет разгон
Красноярский академический симфонический оркестр сегодня знают во всем мире. Он приобрел известность, новое качество звучания, мобильность, на его концертах неизменный
24 мая 2022
Медицина: возвращение к планам и графикам
На днях в режиме видеоконференции состоялся разговор министра здравоохранения края Бориса НЕМИКА с представителями муниципальных СМИ. Министр ответил на множество
23 мая 2022
Где отдохнуть ребенку летом и как получить кешбэк
До начала летних каникул остались считаные дни, но часть родителей еще в поиске подходящих вариантов для отдыха детей. Первое, что