Если вам уже есть 35 лет и вы собираетесь завести ребенка – консультация у генетика не прихоть, а жизненная необходимость. Ради здоровья вашего будущего малыша. Специализированную помощь жителям края оказывает Красноярский краевой консультативно-диагностический центр медицинской генетики. В прошлом году сюда обратились более 24 тысяч семейных пар.
На приеме у педиатра-генетика Светлана Глушкова. Ее дочке Ирочке год и два месяца, но, несмотря на нормальное самочувствие, она не набирает вес. При росте 78 сантиметров малышка весит 8 килограммов – по медицинским показателям, должно быть хотя бы 10. Молодая мама обеспокоена – врачи подозревают генетическое заболевание муковисцидоз. Для того чтобы проверить, так ли это на самом деле, Иру обследуют. К маленькой ладошке ребенка прикреплены датчики, ручка обернута полиэтиленом. Прибор распознает состав пота девочки. Показатели изучит врач и сделает выводы. Светлану успокаивают – если лечение начать на ранних стадиях, то можно значительно облегчить жизнь ребенка. Исследование длится почти час. В это время мы беседуем с заместителем главного врача центра Оксаной Болдыревой.
– Оксана Викторовна, если женщина мечтает родить здорового ребенка, так ли ей необходимо обращаться к генетикам?
– Рано или поздно в любой паре встает вопрос о том, чтобы обзавестись малышом. Мы за то, чтобы беременность наступала в плановом порядке и будущие родители подходили к этому осознанно. Это значит, что за три месяца до зачатия ребенка они прекращают употребление алкогольных напитков, бросают курить. Рацион должен содержать больше витаминов. Настоятельно рекомендуем включить в него фолиевую кислоту – ее прием снижает риск возникновения врожденных пороков развития в несколько раз. Это стандартная схема периконцепционной профилактики, или проще – зачатия здорового ребенка.
Но это еще не все. Если женщина старше 35 лет, она обязана проконсультироваться с врачом-генетиком. Кроме того, есть еще несколько причин прийти на прием, вне зависимости от возраста. Во-первых, если брак кровнородственный. Во-вторых, если у кого-то из супругов или их родственников есть наследственные болезни или пороки развития, были самопроизвольные выкидыши, бесплодие или рождался ребенок с генетическими отклонениями. В-третьих, если женщина проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию радиации или вредных химических веществ.
Во всех этих случаях есть вероятность появления на свет нездорового ребенка. Наша задача – свести этот риск к минимуму. Обычно в центр направляют из участковых поликлиник, но жители края со страховым медицинским полисом могут записаться на прием самостоятельно.
– В коридорах я встретила несколько беременных женщин. Они находятся под наблюдением ваших специалистов?
– Как правило, беременные проходят у нас диагностику при подозрении на отклонения в развитии плода. Их направляют из женских консультаций по результатам анализов, чтобы выявить, есть ли патология. Мы следим за развитием ребенка, чтобы он был здоров.
– Каким образом?
– Как минимум предлагаем трижды пройти УЗИ во время беременности в так называемые скрининговые сроки. Например, в первый триместр, по прошествии 12 недель, когда произошла полная закладка организма ребенка. В это время мы смотрим, нет ли грубых пороков развития – все, что касается рук, ног, проблем с головой, позвоночником, отсутствия сердца или желудка. Анализируем, нет ли риска появления у плода хромосомного заболевания. Если есть, то рекомендуем женщине пройти инвазивную диагностику. Делается прокол через живот, через переднюю брюшную стенку игла попадает в плацентарную ткань, откуда отсасываются ворсинки. По ним определяется хромосомный набор ребенка. Если анализ показывает, что есть хромосомное заболевание, то об этом предупреждают женщину, и, как правило, беременность прерывается. Самый распространенный диагноз – это «синдром Дауна».
– Какова погрешность у такой диагностики?
– Ее нет. Единственное, что может быть, – мы взяли материал, а хромосомы клетки не развернулись в ответ на наши реактивы и их невозможно посчитать. Но такое случается крайне редко, например если пациентка принимала очень сильные антибиотики.
– Но ведь на слуху примеры, когда плоду ставят диагноз «синдром Дауна», а женщины, несмотря на это, не прерывают беременность и рожают здоровых детей?
– Я поняла, о чем вы говорите. Вы имеете в виду биохимический скрининг. Это анализ крови из вены. Его берут у каждой женщины с 16-й по 18-ю неделю беременности, – Оксана Викторовна развернула передо мной два листка, испещренных медицинскими терминами. – Это совсем другое исследование. Посмотрите, вот его результаты. У одной пациентки тест-скрининг по синдрому Дауна отрицательный и вероятность появления такого ребенка невелика, один к десяти тысячам. А вот у этой – положительный, один к ста двадцати семи. Ее направляют на инвазивную диагностику, о которой я говорила, чтобы получить стопроцентный ответ, есть ли хромосомное заболевание. Но бывает, что женщины не обследуются дальше, рожают на свой страх и риск. При этом новорожденный попадает в заветные 127 процентов, то есть он здоров. После этого мама с пренебрежением рассказывает всем своим знакомым о результатах анализов.
– А можно обойтись без инвазивной диагностики, ведь прокол в живот для многих женщин – это стресс, это страшно?
– Раньше синдром Дауна определяли при помощи ультразвукового исследования. Во всех учебниках по медицине было написано, что заболевание сопровождается пороком сердца, внешними грубыми изменениями. Детей легко выявляли, беременности прерывали. Сейчас дети с синдромом Дауна стали красивее, у них реже встречаются пороки развития. Практически нет изменений, которые можно увидеть на УЗИ! Природа берет свое, заболевание маскируется.
Кроме инвазивной диагностики, мы еще проверяем на гормоны. Но, как ни странно, как бы мы ни выявляли синдром Дауна новыми методами, детей, рождающихся с этим заболеванием, меньше не становится. В Красноярском крае в год в среднем появляется около тридцати таких детей. Независимо от того, сколько беременностей было прервано по результатам исследований.
– Почему так происходит?
– В генетике очень много загадок. Чисто с технической стороны, так получается, когда женщина не состоит на учете либо она не вошла в группу риска. Например, роженица младше 35 лет, УЗИ идеальное, биохимический скрининг отрицательный, у ближайших родственников не было детей с аномалиями, поэтому к нам ее не отправили.
– Есть ли генетические заболевания, характерные для территории нашего края?
– Нет. Если посмотреть на статистику по России, то все приблизительно одинаково. На первом месте – пороки сердца. Эти заболевания труднее всего диагностируются на перинатальном этапе. На втором месте по распространенности пороки желудочно-кишечного тракта. Цель работников центра при подозрении на такой диагноз – либо его подтвердить, либо снять. Одно дело, когда ребенок рождается с подозрением на порок и ему в первые сутки оказывается помощь. Тогда все нормально, детки живут, родители радуются. Другое дело, когда он появился на свет в далеком районе, и если его вовремя не посмотрели, не приняли мер, это может привести к летальному исходу.
До 2006 года мы проверяли всех новорожденных края на два наследственных заболевания – фенилкетонурию и врожденный гипотериоз. С появлением национального проекта «Здоровье» мы получили возможность делать анализы еще на три недуга – это муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Это тяжелые заболевания, и чем раньше ребенку будет назначено лечение, тем больше шансов улучшить качество его жизни. В прошлом году было обследовано около 38 тысяч новорожденных, выявлено 18 больных.
Выйдя из кабинета Оксаны Викторовны, я встретила в коридоре Светлану Глушкову. Улыбаясь, она держала на руках дочку: «К счастью, диагноз не подтвердился. Наконец-то какая-то определенность. Да – так да, нет – так нет, все остальное от лукавого». Она облегченно вздохнула и стала одевать девочку: «Устала, маленькая. Посмотри-ка на меня. Все, домой, домой».
Важно знать:
Красноярский краевой консультативно-диагностический центр медицинской генетики находится по адресу:
г. Красноярск, ул. Молокова, 7. Телефон регистратуры 255-74-80.
Комментарий:
Вадим ЯНИН
и. о. министра здравоохранения края
– За последние годы наш край динамично развивается в плане показателей рождаемости.
Рожать можно много, но, думаю, для любой семьи счастье иметь здорового ребенка. В Красноярском краевом консультативно-диагностическом центре медицинской генетики своевременно выявляют то или иное отклонение в развитии ребенка на начальном этапе. Специалисты предлагают методы лечения, чтобы появлялось здоровое потомство.
В этом году мы планируем оснастить центр ультразвуковыми аппаратами экспертного класса и сформировать здесь систему удаленного консультирования. При помощи интернет-связи специалист-генетик сможет консультировать беременных из любых районов нашего необъятного края. На новых аппаратах будут видны любые процессы, которые происходят с плодом, деятельность его сердца, мозга, кровоток. Подобные комплексы будут установлены в Ачинске, Минусинске, Канске, Норильске и Лесосибирске.
