История вопроса
– Какова ситуация в крае с распространением наследственных заболеваний? Мы как-то выбиваемся из общероссийской тенденции?
– В нашей стране в среднем число наследственных заболеваний не превышает 5 % от общего количества новорожденных. С 1998 года, когда был создан Красноярский краевой консультативно-диагностический центр медицинской генетики и в крае начался мониторинг такого рода патологий, уровень заболеваемости у нас стабильный и составляет около 3,3 % от числа рожденных детей.
– Какие генетические болезни распространены в крае?
– Наиболее распространены те заболевания, которые мы можем диагностировать. Это закон медицины. У жителей края относительно часто диагностируют муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром. Менее распространена галактоземия. Для фенилкетонурии и гипотиреоза скрининговые программы были внедрены в России в начале 90-х годов, для остальных болезней – в 2006-м. Сегодня все новорожденные дети Красноярского края, а каждый год у нас рождается около 41 тысячи ребятишек, в обязательном порядке обследуются на эти наследственные болезни.
– Получается, до 1998 года в крае не было специалистов-генетиков?
– Были, конечно! С начала 80-х работал специальный кабинет при краевой больнице, потом он расширился до генетической консультации. Но в отличие от Запада у нас в стране не было комплексной программы по мониторингу врожденных заболеваний. В 1998 году Минздрав России издал приказ о начале такой программы, создании по всей стране специальных служб, и наша консультация переехала в отдельное помещение, зарегистрировалась как самостоятельное юридическое лицо. Таких центров медицинской генетики, как наш, в России не так много. Есть в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, но в большинстве регионов генетическая служба существует в формате медико-генетических консультаций на базе крупных больниц.
– Как вы оцениваете уровень развития генетики в России? Есть ли у нас серьезные разработки в этой области, или мы безнадежно отстали от Запада?
– В самом начале формирования этой науки мы во многом опережали западных ученых. Но в какой-то момент генетику объявили вне закона, назвали «продажной девкой буржуазии» и свернули все исследования. Это время непросто наверстать. Сегодня мы продвинулись в области исследований в клинической генетике, но в научных разработках действительно в какой-то мере отстаем.
– Какие генетические заболевания излечивают в Красноярском крае? Можно ли больному человеку обойтись без дорогостоящих поездок в столицу страны и за границу?
– В сложных случаях, конечно, направляем больных в Москву в отделение наследственной патологии НИИ педиатрии и детской хирургии. Но в любом случае сначала там изучают медицинские документы и, если возможно, дают рекомендации «заочно».
В крае в плане обследования на наследственные заболевания и врожденные пороки развития делаем упор на пренатальную диагностику. Но, к сожалению, большинство наследственных заболеваний не имеют специфической терапии, они лечатся только симптоматически.
Многие наследственные заболевания, которые мы выявляем в рамках неонатального скрининга, лечатся патогенетически. То есть причину болезни мы уничтожить не можем, но можем каким-то образом повлиять на ее течение. Добавить организму недостающий гормон, например, как при врожденном гипотиреозе или при адреногенитальном синдроме.
Есть и такие болезни, единственный способ лечения которых – жесткое соблюдение диеты. Речь о фенилкетонурии, при которой у человека есть дефектный ген, вызывающий дефицит ферментов в организме. Аминокислота, поступающая в организм с пищей, просто не расщепляется, и никакого препарата, способного ее расщепить, пока не изобрели. Таким пациентам помочь может только специальная диета. При ее соблюдении дети совершенно нормально растут и развиваются, учатся в школе и получают высшее образование.
– Реально ли получить консультацию генетика в районах края? Моей знакомой буквально через месяц после родов пришлось ехать в Красноярск из Большой Мурты и брать с собой младенца, чтобы проконсультироваться у специалиста.
– Надо понимать, что помощь при генетических заболеваниях узкоспециализированная. Мы не можем распылять силы и средства. Все должно быть сосредоточено в одном месте, только концентрация усилий в нашем случае обеспечит качественную высокотехнологичную помощь. В районах проводят исследования в рамках генетических программ, мы оказываем им организационно-методическую помощь, но за полным обследованием для уточнения генетического диагноза, безусловно, надо приехать в центр. Вводить ставки генетика в районных больницах просто нецелесообразно, учитывая невысокую распространенность наследственных заболеваний.
Чем болел прапрадед?
– Кому в обязательном порядке показана консультация генетика?
– Семьям, в которых родился ребенок с генетическими отклонениями, семьям, где встречаются наследственные заболевания, где возраст родителей (особенно это важно для женщин) превышает 35 лет… Обязательно – если болен кто-то из родителей, если родители состоят в кровнородственном браке. При бесплодии также показана консультация генетика. Потому что существуют формы бесплодия как у мужчин, так и у женщин, обусловленные именно генетическим состоянием. Необходимо посетить генетика и при планировании экстракорпорального оплодотворения.
А в принципе проконсультироваться у генетика полезно всем, кто вступает в брак. Иногда люди совсем не знают, чем болели их родственники и были ли в их роду генетические патологии.
– До какой ветви генеалогического древа важно знать болезни своей родни?
– Чем глубже, тем лучше. Не менее чем до четвертого поколения. Но, к сожалению, на консультации у генетика некоторые пациенты не могут вспомнить, как зовут их бабушек и дедушек. Не говоря уж об их заболеваниях и причине смерти. Информированность общества о заболеваниях в родословной очень низкая.
– Вы упомянули, что при планировании беременности в возрасте после 35 лет визит к генетику обязателен. Тенденция такова, что сегодня женщины рожают и в более старшем возрасте. Как это сказывается на генетическом здоровье нации?
– После 35 лет действительно повышается риск хромосомной патологии. Не намного, но тем не менее… Однако ни о каком вырождении нации речь не идет. Наши западные соседи давно уже заводят детей после 30–35 лет, и количество врожденных пороков и наследственных заболеваний остается у них стабильным.
– Много ли таких людей, которые, зная о своей генетической болезни, решаются завести детей?
– Достаточно много. Если взять ту же фенилкетонурию… Это заболевание стали выявлять и лечить лишь с конца 70-х – начала 80-х годов. Массового скрининга не было, болезнь диагностировали случайно. Сейчас эти дети выросли и готовы стать родителями. У нас наблюдалась мамочка, которая родила абсолютно здорового ребенка.
Иметь или не иметь детей – это личное решение каждого. Мы можем и обязаны информировать родителей о риске патологии, течении заболевания и возможности его диагностики. Далеко не все наследственные болезни сегодня поддаются диагностике методом ДНК. Чаще вердикт выносится исходя из симптомов и анализов крови, мочи и так далее. Из более чем шести тысяч известных науке наследственных заболеваний Московская лаборатория ДНК-диагностики, например, выявляет только около 200.
– Это очень мало…
– Немного. Но надо понимать, что есть очень редкие генетические патологии, а есть те, которые встречаются в популяции часто. И в первую очередь ученые стараются разработать методы диагностики для часто встречающихся болезней. Кстати, в генетике свои критерии распространенных и редких болезней. Один случай на 10 тысяч – это уже распространенная болезнь, а один на тысячу – часто встречающаяся.
– Сегодня беременные женщины в обязательном порядке проходят тест на наличие синдрома Дауна у плода. Насколько достоверен такой тест? Известны случаи, когда при положительном ответе женщины рожали абсолютно здоровых детей. И в таком случае стоит ли вообще обследоваться?
– Частота синдрома Дауна по разным регионам России один случай на 750, один случай на тысячу. Это называется частым состоянием, для диагностирования этой болезни разработана очень точная методика. Поэтому абсолютно все беременные женщины проходят процедуру комплексного обследования – УЗИ и биохимический скрининг – на хромосомное состояние плода в первом триместре беременности и во втором, если женщина поздно встала на учет. Но этот тест не является 100-процентной диагностикой, он только выделяет группу риска по данным состояниям. И если женщина попала в эту группу риска, это еще не означает, что у нее обязательно родится ребенок с синдромом Дауна и другой хромосомной патологией. При положительном ответе теста женщине предлагается дополнительное обследование, которое окончательно утверждает или опровергает этот диагноз. Речь идет об анализе ворсин хориона, крови из пуповины и околоплодной жидкости. Такая инвазивная диагностика с вероятностью 99 % фиксирует наличие или отсутствие хромосомной патологии. Но некоторые женщины отказываются от этих процедур в надежде на лучшее. Советуются с подружками, читают Интернет, сами делают какие-то выводы… А потом, когда, не дай бог, рождается больной ребенок, начинают поиски виноватых – приходят к нам, мол, почему не уговорили? А как можно уговорить? Невозможно заставить человека сделать что-то против его воли. Каждый сам выбирает свою судьбу. И даже если инвазивная диагностика подтвердила синдром Дауна у ребенка, мы не можем заставить женщину прервать беременность. Мы можем только информировать семью. А дальше будущие родители совместно принимают решение. Но это решение должно быть осознанным, а не по принципу «авось пронесет».
– Не так давно в новостях появилось сообщение, что врачи научились лечить синдром Дауна заменой хромосомы…
– Достоверных научных исследований по этому поводу я не встречала. И вряд ли это возможно. Представьте себе человека, у которого есть лишняя хромосома в каждой клетке… Сколько клеток у нас? Миллионы и миллиарды! Как можно из каждой клетки изъять эту лишнюю хромосому? Пока что для таких состояний существует только симптоматическое лечение, направленное на то, чтобы помочь ребенку и родителям адаптироваться в обществе. Это даже не лечение – это помощь в социализации.
Передано по наследству
– Уже давно говорится о том, что ученые могут определять маркерные комплексы генов, которые указывают на предрасположенность к определенным болезням. Стоит ли вообще этим заниматься? Насколько велика вероятность того, что бракованный ген «выстрелит»?
– Основные гены человека сегодня расшифрованы, сейчас ученые занимаются изучением взаимодействия различных генов друг с другом и исследуют их влияние на выработку различных ферментов. Установлено, что при некоторых заболеваниях, в частности мультифакториальных, которые не являются чисто генетическими, таких как сахарный диабет, например, и бронхиальная астма, у человека существуют гены, сцепленные определенным образом. Это не значит, что тот, у кого нашли такой комплекс генов, обязательно заболеет, это говорит о том, что у него больше шансов заболеть, чем у того человека, в ДНК которого нет подобных комплексов. Рекомендации врачей в этом случае сводятся лишь к тому, что нужно вести здоровый образ жизни – не пить, не курить, правильно питаться и заниматься спортом.
В Красноярске, кстати, можно сделать анализы на маркерные комплексы генов, но занимаются этим в большинстве частные клиники. Это все же коммерческое направление, наш центр работает немного в другом русле.
– А раковые опухоли? Существует ведь наследственная предрасположенность…
– Ученые подтвердили, что рак молочной железы действительно передается из поколения в поколение. И если у женщины находят сцепление генов, отвечающее за развитие этой болезни, то риск заболеть у нее достаточно высок. Другой вопрос, что в качестве профилактической меры возможно только удаление молочных желез и больше ничего. Именно так поступила недавно Анджелина Джоли. Мы пока что не можем изменить гены. Что заложено природой, то и есть.
– Насколько все же «коммерческие» такого рода исследования? В какой степени они позволяют людям управлять своим здоровьем?
– В небольшой степени. Генетика есть генетика. Но положительный результат такого исследования вызывает настороженность у человека, он начинает принимать какие-то меры, чтобы остаться здоровым. Однако тут многое зависит от психологии. Кто-то спокойно воспримет новость о том, что у него нашлась такая вот «раковая» ассоциация генов, а кто-то начнет готовиться к смерти. Такие анализы – это палка о двух концах. Не каждый хочет знать о том, что его может ждать. Для этого нужна определенная смелость.
Анализ на онкомаркеры сегодня можно сделать в обычной поликлинике, он обязателен при прохождении диспансеризации. Если у вас в роду кто-то болел раком, к примеру, молочной железы, вы можете прийти к врачу и попросить направление на такой анализ.
Гены и окружающая среда
– Можно ли «запрограммировать» пол ребенка, не прибегая к помощи врачей, народными средствами?
– Народная молва советует кормить мужа растительными и молочными продуктами, чтобы получилась девочка, и пичкать мясом, чтобы родился мальчик. Сперматозоиды, которые несут Х-хромосомы, более тяжелые и передвигаются медленнее. Считается, что пища, которую потребляет мужчина, влияет на вязкость секрета спермы и таким образом можно отрегулировать скорость движения «нужного» сперматозоида. Но все это никак не подтверждено наукой. Можно, конечно, проводить гастрономические эксперименты, но главное, чтобы ребенок родился здоровым, а какого он пола – это неважно. Любить вы будете и мальчика, и девочку.
– Сегодня уже известно о том, как генетически модифицированные продукты влияют на генетику человека? Можно ли употреблять их в пищу?
– По поводу ГМО мир разделился на два лагеря: одни, прежде всего те, кто причастен к их производству, яростно защищают такие продукты, другие требуют запретить их продажу, потому что до сих пор нет достоверных исследований, как влияет такая пища на человека и его потомство. Истина выяснится гораздо позже, когда вырастут наши дети и внуки, которые активно потребляют такие продукты сегодня.
Дача – наша лучшая защита от ГМО. Хотя сейчас даже у семян растений меняют гены, добиваясь более высокой всхожести, морозоустойчивости и так далее.
– Гены растений мы изменять научились… А когда дело дойдет до человека?
– Методики существуют, но они опробуются исключительно на животных. Изменения гена человека – это огромная ответственность. Не столько медицинская, а даже социальная. Мы ведь не знаем, как этот измененный ген будет передаваться следующими поколениями, как он будет работать, не приведет ли это к рождению организмов, реагирующих на внешнюю среду каким-то другим способом.
– Множество людей сегодня нуждаются в пересадке органов, но количество доноров очень ограниченно. Клонирование отдельных органов человека – это дело ближайшего будущего?
– Медицина к этому стремится, и когда-нибудь мы к этому придем. Но пока мы в самом начале пути. Есть отдельные попытки выращивать печень, другие органы из клеток, но в широкую практику это не внедрено. Даже сложно сказать, сколько лет должно пройти, прежде чем это случится. Прогнозы – не наша стихия.
– Как влияет экология на генетику человека? Выбросы заводов, выхлопные газы, шум, радиация… – это все может изменить генотип человека?
– Безусловно, окружающая среда влияет на здоровье человека, но чтобы понять, как это отражается на генетике, должно пройти много лет.
– А как же двухголовые телята и пятилапые котята?.. Люди напрямую связывают появление уродств с плохой экологией.
– Люди и животные с уродствами рождались во все времена, даже в Древнем Египте с его идеальной экологией. Только некомпетентные могут связывать это с экологической обстановкой. Это ошибки природы, которые были, есть и будут. Природа имеет право на ошибки. И мы ничего не можем здесь изменить.
Несмотря на активное загрязнение окружающей среды, человек живет и выживает, и его ДНК стабильна на протяжении уже многих тысячелетий.
– На пороге каких событий стоит генетика сегодня? Чего ждать от этой науки?
– Появятся новые методики диагностики и лечения. Методы диагностики будут упрощаться и становиться доступнее. Ученые разработают новые препараты для больных наследственными заболеваниями. Это очень важно и нужно. Это надежда на полноценную жизнь для многих детей. Будет развиваться и генотерапия.
Что касается нашего центра, мы тоже внедряем новые методики диагностики заболеваний. Не так давно, например, начали проводить исследование биоматериала на наследственные заболевания, обусловленные микроделециями хромосом. Микроделеция – это хромосомная перестройка, при которой происходит потеря участка хромосомы. И при стандартном генетическом исследовании этого дефекта не увидеть. Между тем существует ряд наследственных заболеваний, обусловленных именно такого рода мутациями. И сегодня мы можем поставить таким больным правильный диагноз.
В перспективе – внедрение метода диагностики, основанной на тандемной масс-спектрометрии. Мы сможем определять нарушения обмена веществ на более чем 30 наследственных заболеваний по одной лишь капле крови. В Москве и Санкт-Петербурге такое оборудование уже работает.
О ЧЕМ РЕЧЬ?
Словарь
· Фенилкетонурия – наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсичных продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС.
· Муковисцидоз – системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
· Врожденный гипотиреоз – эндокринное заболевание, характеризующееся снижением функции щитовидной железы. У девочек заболевание выявляется в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков.
· Адреногенитальный синдром – группа нарушений, проявляющихся чрезмерной секрецией гормонов коры надпочечников.
· Галактоземия – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу. Поражается ЦНС, печень и органы зрения.
ДОСЬЕ
Людмила Петровна БОРЩЕВА – врач-генетик высшей категории, заведующая отделением медико-генетического консультирования Красноярского краевого консультативно-диагностического центра медицинской генетики с 1999 года.
Дата и место рождения: 11 ноября 1962 года, Шушенский район, с. Субботино.
Образование: КрасГМИ.
Семейное положение: замужем, имеет сына.
