С 2023 года неонатальный скрининг, который проводят в родильных домах всем новорожденным, будет включать исследование не на пять заболеваний, как ранее, а сразу на 36. Это позволит уже в первые недели выявить такие опасные заболевания, как иммунодефицитное состояние или спинально-мышечная атрофия, и вовремя начать лечение.
Улучшить качество жизни
От генетических диагнозов никто не застрахован. И ребенок с муковисцидозом или СМА может появиться фактически в любой семье. Порой проходит немало недель или даже месяцев, прежде чем станет понятно: с малышом что-то не так. Он может очень плохо набирать вес или же бесконечно болеть бронхитами, пневмониями, которые очень сложно поддаются лечению, даже новейшими антибиотиками.
Если вследствие генной «поломки» в организме нарушается выработка белка SMN, то это приводит к прогрессирующей мышечной слабости.
Мама ждет, что малыш вот-вот поползет, потом начнет ходить, а у него постепенно атрофируются даже те небольшие навыки, которые он приобрел в течение первых месяцев жизни: при СМА без соответствующей своевременной терапии очень быстро погибают мотонейроны.
«Дочке было 8 месяцев – она была очень слабенькой и даже не пыталась ползать, а в полтора года она сидела, только когда мы обкладывали ее подушками», – рассказывает одна из мам на специализированном форуме.
Во многих случаях, когда речь идет о генном заболевании, своевременная диагностика дает возможность улучшить качество жизни маленького человечка, да и просто выжить.
– С этого года мы приступаем к обследованию малышей в первые 24–48 часов жизни на 36 генетических заболеваний, – поясняет Татьяна Елизарьева, главный врач Красноярского краевого медико-генетического центра. – Ранее их было всего пять: фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и андрогенитальный синдром. Сейчас добавится еще 31 заболевание, которые можно разделить на три группы: это наследственные болезни обмена, спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты.
При массовом обследовании новорожденных детей будет два тест-бланка с капельками крови. Первый – на пять заболеваний, на которые мы тестируем уже много лет, останется в нашей лаборатории. Второй отправим в НИИ медицинской генетики Томска. Если по результатам первого скринингового исследования малыш попадет в группу риска, то есть значения будут отклонены от референсных, значит, проведем повторный анализ крови, и этот бланк и пробирка с кровью отправятся уже в Москву в Медико-генетический научный центр им. Н. П. Бочкова.
Там диагноз или подтвердят, или опровергнут. Всего же различных заболеваний, возникающих по вине гена, тысячи. Для скрининговой программы выбрали именно 36, которые отвечают необходимым критериям: часто встречаются, есть уточняющая диагностика, потому что скрининг – это всего лишь определение группы риска, ну и главное – есть методы лечения.
Ранняя диагностика позволит как можно быстрее начать лечение или же специализированное питание, что поможет избежать развития тяжелых проявлений, ведущих к инвалидности.
К примеру, при фенилкетонурии главное – диетотерапия. У таких малышей есть особая мутация в гене, которая кодирует выработку фермента, необходимого для метаболизации аминокислоты – фениланина. В итоге она накапливается в организме и повреждает головной мозг, что может привести к умственной отсталости. Очень важно исключить аминокислоту из питания – даже грудное молоко таким малышам или не дают, или очень сильно ограничивают, переводя их на специальные смеси как можно раньше.
Существуют исследования о том, что отсрочка на каждые четыре недели приводит к падению показателя коэффициента интеллекта (IQ) примерно на 4 балла.
Под санкции не попали
Что касается СМА, то благодаря многочисленным публикациям в СМИ с историями о таких пациентах даже очень далекие от медицины люди знают о важности своевременного введения препаратов. Ранняя диагностика позволяет применить препарат «Золгенсма», предназначенный для генотерапевтического лечения спинально-мышечной атрофии: достаточно одного укола в первые месяцы жизни, чтобы мышечная слабость не прогрессировала и ребенок развивался, фактически ничем не отличаясь от своих сверстников. Назначать его позже, к примеру, в три года, уже бессмысленно. Если диагноз был поставлен позже, то применяется «Спинраза», которая предотвращает гибель тех мотонейронов, которые еще остались.
Конечно, вылечить наследственные генетические заболевания на сегодняшний момент никакими препаратами невозможно. Но они существенно улучшают качество жизни.
– Пока динамика у тех детей, которые принимают эти лекарства, положительная, – отмечает Татьяна Елизарьева. – Отдаленных результатов еще нет – пока срок применения препаратов во всем мире еще очень небольшой.
Из-за определенных политических событий многие родители детей с серьезными заболеваниями волнуются: не отразится ли это на поставке препаратов?
– Мы пока не наблюдаем никаких изменений, лекарства не попали под санкции, – отвечает Татьяна Елизарьева. – Сейчас продолжает работу благотворительный фонд «Круг добра», и все дети с наследственными орфанными заболеваниями получают лечение. Мы оформляем пакет документов, отправляем их в благотворительный фонд «Круг добра», и маленьким пациентам поступают препараты.
Можно ли предотвратить развитие подобных заболеваний?
По словам специалистов, единственное, что можно сделать, – это еще на этапе планирования беременности получить консультацию генетика и при необходимости провести молекулярно-генетическую диагностику. Родители будущего малыша могут быть здоровыми, но иметь, к примеру, рецессивный ген СМА. Такая диагностика тоже не даст точного ответа, лишь предупредит о возможных рисках. Если в семье оба родителя носители мутации гена SMN1 (которая вызывает СМА), то в 25 % случаев на свет появится малыш, которому потом поставят диагноз спинальная мышечная атрофия, в 50 % случаев один из родителей передаст одну мутацию ребенку и тот родится здоровым, но носителем данного заболевания (как мама и папа), и еще в 25 % малыш будет абсолютно здоров и в его генетическом материале не будет данных мутаций.
